소뇌위축증의 유전원인, 증상 및 뇌질환 어지럼증 자가진단법

요즘 현대인에게 어지럼증이 일상적으로 일어나고 있습니다. 어지럼증은 질환마다 나타날 수 있는 일반적인 증상이지만 소뇌위축증등 뇌질환으로 발생한 어지럼증을 빨리 아는 것이 중요합니다. 소뇌위축증 유전원인, 증상 그리고 뇌질환 어지럼증 자가진단법을 소개합니다.

 

1. 소뇌위축증이란?

▶소뇌위축증은 척수소뇌변성증이라고 부르며 일명 퇴행성 뇌질환입니다. 그리고 흔치 않은 자가면역질환으로 소뇌가 특별한 원인 없이 쪼그라들면서 작아지는 증상입니다.

몸을 제대로 움직이지 못하게 되는 질병으로 20~30대 발현하는 경우가 많습니다. 노태우 전 대통령도 앓았던 소뇌위축증 앓았다고 합니다. 비교적 전조증상이 없이 갑자기 소뇌에 문제가 발생합니다.

 

● 소뇌위축증 요인:유전적인 요인과 후천적인 요인이 있습니다. 

①소뇌위축증 유전적인 요인: 발견된 유전자는 30여 개 정도 되고 이 유전자는 몇 개는 혈액검사로 확인할 수 있다고 합니다 

• 소뇌위축증은 안타깝게도 거의 유전적인 원인으로  갑자기 발명하는 경우가 많습니다. 유전적인 원인으로 병이 생겼다면 병의 속도는 상대적으로 느린 편에 속하지만 치료가 어렵고 20~30대에 나타난다고 합니다.
• 유전적인 원인은 우성유전과 열성 유전에 따라 다릅니다. 우성 유전은 부모님들 중 한 분이 소뇌위축증을 앓고 있다면 자녀에게 50%에서 나타나고 있다고 합니다. 열성 유전은  소뇌 위축 이외에도 어린 나이에 발병하여 일찍 사망하는 것으로 알려져 있습니다.
• 가족력이 없는 경우에도 유전자 이상을 발견할 수 있고 40~50대 이후로 나타난다고 합니다.

①후천적 원인: 뇌졸중을 경험했던 사람들이 많았다고 알려졌습니다.

• 뇌졸중으로 인해 소뇌 기능 이상이 갑자기 발생하는 경우로 소뇌경색, 소뇌출혈을 의심할 수 있습니다. 소뇌의 생길 수 있는 외상이나 종양, 대사성 질환, 감염성 질환등 다양한 원인으로 소뇌기능 이상이 나타날 수 있습니다.

 

2. 소뇌위축증상과  합병증 진단

▶ 소뇌위축증 증상

소뇌는 우리 몸의 균형을 잡아주고 운동기능을 담당하는 중요한 역할을 합니다. 운동과 안정적인 자세를 유지하는데 없어서는 안 되는 중요한 뇌의 일부분입니다.   소뇌는 뇌에 10% 정도로 작지만 신체의 다른 부위에 신호를 보내는 기능을 하고 있어서 뇌 뉴런의 50% 정도를  포함하고 있습니다.

다시 말해 우리가 안정되게 자세를 잡고 원하는 대로 움직이게 하는 역할을 소뇌에서 담당하고 있습니다.  이런 소뇌에 문제가 발생하면 스스로 걷는 것과 가만히 서 있는 것, 앉아있는 것도 어려워집니다. 합병증으로도 위험하기 때문에 빠른 발견과 상황이 악화되지 않도록 치료하는 것이 중요합니다. 초기에 다른 비슷한 증상과 구별이 어려워 확진하기까지 시간이 걸리는 경우가 많다고 합니다.

 

 ①평형감각이 무너짐: 보행장애와 몸의 쏠림 현상과 떨림 현상이 나타납니다.

• 신체의 균형을 잡는 소뇌가 점점 작아지면서 몸을 제대로 움직이지 못하게 하는 증상을 보입니다.
• 평소에 술이 마신 것처럼 몸을 움직일 때나 가만히 있어도 안정적으로 있지 못하고 운전을 할 때도 몸이 한쪽으로 쏠린다고 한다.  몸이 무겁고 다리가 꼬이는 것처럼 넘어질 것 같은 증상을 느낀다고 합니다.
• 물건을 잡으려고 하면 손이 흔들립니다.
• 갑자기 글씨가 잘 안 써집니다.

②발음이 어눌해진다: 구음장애인 발음장애를 유발합니다.

• 약간 말이 어눌해진 것처럼 발음이 안 되고 말을 하려고 하면 눈물이 나오기도 합니다.

③물체가 흔들려 보인다: 안구진탕인 눈떨림을 유발합니다.

 

④어지럼증 증상과 현기증 두통증상을 보이기도 합니다.

• 이석증이나 비슷한 어지럼증도 보이지만 귀로 인한 어지럼증과 다르게 뇌질환일 때도 나타난다고 합니다.

⑤우울증도 올 수 있습니다.

• 소뇌의 감정을 조절하는 기능이 망가지면 우울증에 빠지는 경우도 많습니다.

 

 

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▶ 소뇌위축증 합병증

 

①이 소뇌위축증은 현재는 뚜렷한 치료방법은 없고 진행하며  질병입니다. 운동이상으로 인한 넘어지거나 골절상을 입을 수 도 있습니다. 

②정상적인 움직임으로 운동을 하지 못하게 되면 근육의 위축과 골다공증 등을 발생할 수 있습니다.

③증상이 심해질수록 자주 넘어지고 보행은 물론 평상시처럼 밥을 먹고 침을 삼키기 어려울 수 있다. 

혀를 움직이기도 어려워지고 양쪽다리, 필 등에 마미가 올 수 있고 체온조절도 힘들어질 수 있습니다. 점점 증상이 나 타지면 결국 누워 있는 시간이 많아지면서 자연스럽게 욕창, 요로감염, 폐렴, 호흡장애등이 올 수 있습니다.

 

3. 소뇌위축 진단과 치료

▶소뇌위축증 진단

①MRI(뇌 자기 공명영상), 뇌척수액 검사, 종양표지자 검사, 혈액검사를 통해 진단합니다. 가족력이 있으면 유전성 소뇌실조증 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.

②현재 알려진 유전자도 모든 선천성으로 의심되는 질환으로 설명할 수도 없지만 유전자가 발견되지 않았다고 유전자 질환이 아니라고 단정하기는 어렵습니다.

 

▶소뇌위축증 치료 

①국내 소뇌위축증 환자는 5천여 명 알려져 있지만 소뇌위축증은 뚜렷하고 명확한 원인이 발견되지 않고 있기 때문에 아직 확실한 치료법은 없다고 합니다.

• 현재 <타시그나>라는 약이 효능이 있다고 알려져 있고 유전으로 인한 경우에만 효과가 있다고 합니다. 이 약은 하루에 2번 정도 먹는데 일반적은 한 알다 2만 원 정도여서 한 달에 120만 원 정도 비용이 발생한다고 합니다. 이약은  조지타운대학에서 파킨슨 환자 15명에 투여한 결과 12명의 환자 상태가 호전되었다는 내용이 신문에 실렸다고 합니다.  이 약이 그나마 확실한 치료제가 없는 상태에서 소뇌위축증 환자들에게 한 줄기 희망이지만 보험이 되지 않아 비용부담이 되어 치료를 못하는 경우가 많다고 합니다. 
  • <타사그나>를 처방받은 소뇌위축증 환자들은 현재까지 부작용은 없고 상실했던 운동기능도 70% 이상 회복되고 있지만 약값의 부담은 너무 크다고 말하고 있습니다.
• 후천적인 경우에는 이 <타시그나>라는 약의 효과는 없다고 합니다.  <타시그나> 약은 의사의 처방이 필요한 전문의약품으로 필라델피아 염색체 양성-만성골수성백혈병 성인 환자의 치료제로 조건에 맞는 환자에게만 처방이 가능하다고 합니다.
• 일부 코엔자임 큐텐(coenzyme Q10)등의 항산화제 약물이 도움과 줄기세포 치료가 효과적이라는 연구 논문등 이런 정도만 알려져 있어서 소뇌위축증 환자들이 힘들어하는 증상이나 합병증에 대한 치료만 이루어지고 있습니다.
• 규칙적인 운동으로 기본체력 유지하는 것이 중요하며 특히 걷기는 근력을 유지하고 균형감각을 키워주는데 도움이 된다고 합니다. 다만 무리한 운동으로 중심을 잃고 넘어져서 골절상을 입지 않아야 합니다.

②후천적인 소뇌 이상으로 생긴 경우는 원인을 제거함으로 호전의 기대할 수 있고 대사적인 원인에 의한 소뇌위축증이라면 몸에 필요한 물질을 보충해 줌으로써 도움을 받을 수 있다고 합니다.

 

③뇌질환 예방: 건강한 뇌를 유지하기 위한 전체적인 몸의 밸런스를 유지해줘야 합니다. 규칙적인 생활리듬을 가지고 적절한 운동과 수면시간, 균형 잡힌 식단을 통해서 영양이 풍부한 식사를 하는 습관이 중요합니다.

 

 

4. 소뇌위축증 자가 진단방법?

▶우리가 자주 느끼는 어지럼증이 뇌질환으로 인한 어지러움증인지 이석증등 귀질환으로 어지럼증인지 알고 싶으시다면 코치기 검사법과 균형감각을 테스트해 보시길 바랍니다.  이석증은 일반적으로 어떤 방향으로 머리를 돌릴 때 어지럼증이 발생하는 것으로 알 수 있습니다.

 

▶손가락으로 다른 사람의 손가락을 맞춰보거나 양발을 번갈아가면서 균형감각을 테스트해 볼 수는 있습니다. 예전에 한때 일본에서 방영된 <1리터의 눈물>이라는 드라마는 소뇌위축증을 앓고 있는 중인공의 얘기를 담고 있습니다. 여기에서도 코치기 검사법으로 주인공에 병명을 진단하는 내용이 나옵니다.

 

소뇌위축증-1리터의눈물

 

▶코치기 검사법 <Finger to Nose Test)

●어지럼증이나 균형감이 떨어졌다고 생각하면 이 코치기 검사법을 해 보면 됩니다. 이 검사법을 해서 검사자와 상대방의 손가락을 맞추지 못한다면 뇌질환이 의심된다고 합니다.

 

●코치기 검사법은 검사자 앞사람의 검지를 가운데, 오른쪽, 왼쪽으로 이동하면서 검사자의 코를 치고 상대방의 검지를 번갈아가면서 치는 것을 반복하는 것입니다. 만약 이 코치기 검사법이 잘 되고 있다면 잠깐 쉬면서 증상을 살펴봅니다.

그래도 5분 넘게 계속 어지럽다면 병원으로 가보시길 바랍니다. 또한 균형장애가 있다면 다시 병원에 가보시길 권합니다.

 

소뇌위축증-코치기검사법

 

2023.02.14 - [백곰맘의 일상/건강정보 ,다이어트, 운동정보] - 이석증, 심한 어지럼증 동반하는 이석증 검사와 치료와 재발 후기

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